Запись к врачам, УЗИ,МРТ, КТ, лаборатория 8 863 310 65 55, 8 863 279-16-16 8 989 622-07-07

vk fb inst

 Check-up (чек-ап) Здоровье печени и желчевыводящих путей.

Check-up (чек-ап) Здоровье печени и желчевыводящих путей.

 Check-up (чек-ап) Здоровье почек и надпочечников.

Check-up (чек-ап) Здоровье почек и надпочечников.

 Check-up (чек-ап) Здоровье сердца и сосудов.

Check-up (чек-ап) Здоровье сердца и сосудов.

 Диагностика гипертонической болезни.

Диагностика гипертонической болезни.

 Диагностика при ишемической болезни сердца.

Диагностика при ишемической болезни сердца.

 Диагностика заболеваний мочеполовой  системы (женщины)

Диагностика заболеваний мочеполовой системы (женщины)

 Диагностика заболеваний мочеполовой  системы (мужчины)

Диагностика заболеваний мочеполовой системы (мужчины)

 Диагностика при нарушениях ритма сердца

Диагностика при нарушениях ритма сердца

 Онкопоиск брюшной полости

Онкопоиск брюшной полости

 Диагностика при хронической сердечной недостаточности

Диагностика при хронической сердечной недостаточности

 Сосудистая диагностика нижних конечностей.

Сосудистая диагностика нижних конечностей.

 Женское здоровье

Женское здоровье

 Комплексное исследование щитовидной железы.

Комплексное исследование щитовидной железы.

УСЛУГИ СЕТИ МЕДИЦИНСКИХ ЦЕНТРОВ

Наши специалисты

Чурюкина Элла Витальевна

Чурюкина Элла Витальевна

Терапевт-аллерголог-иммунолог

Кандидат медицинских наук, доцент, врач высшей квалификационной категории
Синкевич Игорь Васильевич

Синкевич Игорь Васильевич

Врач УЗ-диагностики

Врач высшей квалификационной категории по специальности ультразвуковая диагностика.
Балязин Виктор Александрович

Балязин Виктор Александрович

Нейрохирург, Невролог

Заведующий кафедрой нервных болезней и нейрохирургии Ростовского государственного медицинского университета, доктор медицинских наук, профессор, заслуженный врач Российской Федерации
Тушев Александр Алексеевич

Тушев Александр Алексеевич

Врач-нейрохирург.

В 2011 году с отличием окончил педиатрический факультет Ростовского государственного медицинского университета.
Бочкова Елена Николаевна

Бочкова Елена Николаевна

Врач-невролог

Высшая категория, главный внештатный детский невролог РО, асс. кафедры неврологии №2 Рост ГМУ. 
Терёхин Игорь Владимирович

Терёхин Игорь Владимирович

Врач-уролог, андролог

Бодяков Сергей Иванович

Бодяков Сергей Иванович

Мануальный терапевт, врач-травматолог

Полезно знать

Ваше здоровье для нас – самое важное

В условиях существующей медицинской конкуренции порой очень сложно выбрать компетентную организацию ...
Читать далее

Рекомендации к проведению УЗИ

Ультразвуковая диагностика давно зарекомендовала себя как безопасный и высокоэффективный метод исследования ...
Читать далее
Код Название теста Материал Срок выполнения Стоимость руб.
Ч493 Полный анализ гена SUOX (недостаточность молибденового кофактора, MIM 252150 ) кровь с ЭДТА до 25 19200
Ч492 Полный анализ гена MOCS1 (недостаточность молибденового кофактора, MIM 252150 ) кровь с ЭДТА до 25 29200
Ч491 Пренатальная диагностика (Муколипидоз II, III типа, MIM 252600) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч490 Полный анализ гена GNPTAB муколипидоз II, MIM 252600 (ДНК) кровь с ЭДТА до 40 65670
Ч489 Полный анализ гена GNPTAB муколипидоз II, MIM 252600 (кДНК) кровь с ЭДТА до 40 39200
Ч488 Полный анализ гена GNPTAB муколипидоз III, MIM 252600 (кДНК) кровь с ЭДТА до 40 39200
Ч487 Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, β-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа, MIM 252600) кровь с ЭДТА до 14 5240
Ч486 Пренатальная диагностика (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) кровь с ЭДТА до 10 16780
Ч485 Полный анализ гена SUMF1 (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) кровь с ЭДТА до 40 32400
Ч484 Количественное определение ГАГ в моче моча до 14 2650
Ч482 Частичный анализ гена Twinkle (Синдром CPEO) кровь с ЭДТА до 25 32400
Ч483 Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) кровь с ЭДТА до 14 6580
Ч481 Полный анализ гена RRM2B (синдром PEO, MIM 613077) кровь с ЭДТА до 40 32400
Ч480 Полный анализ гена POLG2 (синдром PEO, MIM 610131) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч478 Частые мутации в гене POLG (синдром PEO, MIM 157640) кровь с ЭДТА до 14 6580
Ч479 Полный анализ гена POLG (Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG) кровь с ЭДТА до 40 67520
Ч477 Полный анализ гена C10orf2 (синдром PEO, MIM 609286) кровь с ЭДТА до 40 32400
Ч476 Частичный анализ гена C10orf2 (синдром PEO, MIM 609286) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч475 Полный анализ гена RRM2B (синдром истощения мтДНК, энцефаломиопатическая форма, MIM 612075) кровь с ЭДТА до 40 32400
Ч474 Полный анализ гена SUCLG1 (Синдром истощения мтДНК,энцефаломиопатия с метилмалоновой ацидурийей ) кровь с ЭДТА до 40 32400
Ч472 Полный анализ гена TK2 (синдром истощения мтДНК, миопатическая форма, MIM 609560) кровь с ЭДТА до 40 39460
Ч473 Полный анализ гена SUCLA2 (синдром истощения мтДНК, энцефаломиопатическая форма, MIM 612073) кровь с ЭДТА до 40 39460
Ч471 Полный анализ гена BCS1L, (Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с дефектом III КДЦМ, MIM 124000) кровь с ЭДТА до 40 24850
Ч470 Частые мутации мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, MERRF, NARP) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч469 Полный анализ кодирующей последовательности мтДНК кровь с ЭДТА до 40 71500
Ч468 Частые мутации мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) кровь с ЭДТА до 14 7120
Ч467 Пренатальная диагностика (Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG) кровь с ЭДТА до 10 13260
Ч466 Полный анализ гена POLG (Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG) кровь с ЭДТА до 40 67520
Ч658 Количественное определение ГАГ в моче моча до 14 2650
Ч659 Анализ гена ATP6 мтДНК кровь с ЭДТА до 30 5900
Ч660 Анализ генов ND1-ND6 мтДНК кровь с ЭДТА до 30 52500
Ч661 Разработка ДНК-диагностики других НБО (анализ 1 экзона) кровь с ЭДТА до 30 11200
Ч662 Разработка ДНК-диагностики других НБО (1 маркер) кровь с ЭДТА до 30 7120
Ч663 Пренатальная диагностика НБО с установленной мутацией кровь с ЭДТА до 14 9600
Ч664 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) моча до 14 910
Ч666 ТСХ сиаловой кислоты в моче моча до 14 1320
Ч667 Электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахаридозы независимо от типа) моча до 14 5200
Ч668 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) моча до 25 7800
Ч669 Панель "НБО c началом в неонатальный период" (аминокислоты, ацилкарнитины, органические кислоты мочи, очень длинноцепочечные жирные кислоты, изофокусирование трансферинов) моча до 14 15200
Ч671 Изоэлектрофокусирование трансферинов (врожденные нарушения гликозилирования) кровь с ЭДТА до 25 4100
Ч672 Частичный анализ гена NOTCH3 (Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч673 Частичный анализ гена CIAS1 (Синдром CINCA, холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) кровь с ЭДТА до 25 13600
Ч674 Полный анализ гена KCNJ10 (синдром SESAME, MIM 612780 (нейросенсорная тугоухость, атаксия, задержка психомоторного развития, нарушения электролитов ) кровь с ЭДТА до 25 13600
Ч675 Частые мутации в гене PI (недостаточность α-1-антитрипсина, MIM 613490) кровь с ЭДТА до 14 3800
Ч676 Полный анализ гена PI (недостаточность α-1-антитрипсина, MIM 613490) кровь с ЭДТА до 14 15200
Ч677 Частичный анализ гена AAAS ( Оллгрова синдром, MIM 231550) кровь с ЭДТА до 25 9890
Ч678 Полный анализ гена AAAS (Оллгрова синдром, MIM 231550) кровь с ЭДТА до 40 33600
Ч679 Полный анализ гена RNASEH2B (Айкарди-Гутьереса синдром 2, MIM 610181) кровь с ЭДТА до 40 29080
Ч680 Полный анализ гена TREX1 (Айкарди-Гутьереса синдром 1, MIM 225750) кровь с ЭДТА до 14 6580
Ч681 Частые мутации в гене ADSL (Недостаточность аденилсукцинат лиазы , MIM 103050 ) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч682 Определение активности фермента, частые мутации гена ADA (комбинированный иммунодефицит, связанный с недостаточностью аденозиндеаминазы, MIM 102700) кровь с ЭДТА до 30 13260
Ч683 Полный анализ гена ADA (комбинированный иммунодефицит, связанный с недостаточностью аденозиндеаминазы, MIM 102700) кровь с ЭДТА до 40 39460
Ч684 Частичный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля, MIM 118450) кровь с ЭДТА до 25 26940
Ч685 Полный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля, MIM 118450) кровь с ЭДТА до 40 81600
Ч686 Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия, MIM 203500) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч687 Полный анализ гена HGD (алькаптонурия, MIM 203500) кровь с ЭДТА до 40 53500
Ч688 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота) кровь с ЭДТА до 14 3400
Ч689 Частичный анализ гена GFAP (Болезнь Александера, MIM 203450) кровь с ЭДТА до 25 13100
Ч690 Полный анализ гена GFAP (Болезнь Александера, MIM 203450) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч691 Частичный анализ гена ATP1A2 ( альтернирующая гемиплегия, MIM 104290, 602481) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч692 Полный анализ гена ATP1A2 ( альтернирующая гемиплегия, MIM 104290, 602481) кровь с ЭДТА до 40 84900
Ч693 Полный анализ гена AGA (Аспартилглюкозаминурия, MIM 208400) кровь с ЭДТА до 40 32400
Ч694 Полный анализ гена IFT80 (асфиксическая дистрофия грудной клетки новорождённых,MIM 611263 ) кровь с ЭДТА до 25 32400
Ч695 Полный анализ гена APTX (атаксия с апраксией 1, MIM 208920) кровь с ЭДТА до 40 26200
Ч696 Частичный анализ гена SETX (атаксия с апраксией 2, MIM 606002 ) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч697 Мутации мтДНК G11778A, G3460A, Т14484С (Атрофия зрительных нервов Лебера, MIM 535000) кровь с ЭДТА до 14 3400
Ч698 Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300) кровь с ЭДТА до 14 3400
Ч699 Полный анализ гена AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300) кровь с ЭДТА до 40 53500
Ч500 Полный анализ гена KCNJ1 ( Синдром Барттера тип 2, MIM 241200) кровь с ЭДТА до 25 10400
Ч501 Частичный анализ гена SLC12A1 ( Синдром Барттера тип 1, MIM 601678) кровь с ЭДТА до 25 19200
Ч502 Полный анализ гена SLC12A1 ( Синдром Барттера тип 1, MIM 601678) кровь с ЭДТА до 25 83200
Ч503 Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы, MIM 253260) кровь с ЭДТА до 14 4900
Ч504 Частые мутации в гене BTD (Недостаточность биотинидазы,MIM 253260) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч505 Полный анализ гена SOD1 (боковой амиотрофический склероз, MIM 105400) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч506 Полный анализ гена SLC52A3 (Браун – Виалетто – ван Лаер синдром,MIM 211530) кровь с ЭДТА до 25 24300
Ч507 Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке кровь с ЭДТА до 14 1600
Ч508 Частые мутации в гене ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч509 Полный анализ гена ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900) кровь с ЭДТА до 40 78300
Ч510 Частичный анализ гена TTPA ( изолированная недостаточность витамина Е, MIM 277460) кровь с ЭДТА до 25 6580
Ч511 Кислая липаза (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина) кровь с ЭДТА до 14 5240
Ч512 Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина , MIM 278000) кровь с ЭДТА до 25 6580
Ч513 Полный анализ гена LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000) кровь с ЭДТА до 40 39200
Ч514 Пренатальная диагностика (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч515 Частичный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300) кровь с ЭДТА до 25 19200
Ч516 Полный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300) кровь с ЭДТА до 40 39100
Ч517 Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I, MIM 230400) кровь с ЭДТА до 10 5200
Ч518 Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I, MIM 230400) кровь с ЭДТА до 10 5100
Ч519 Полный анализ гена GALT (галактоземия тип I, MIM 230400) кровь с ЭДТА до 40 39200
Ч520 Пренатальная диагностика (галактоземия тип I, MIM 230400) кровь с ЭДТА до 10 10400
Ч521 Полный анализ гена GALK (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200)) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч522 Полный анализ гена CTSA (галактосиалидоз, MIM 256540) кровь с ЭДТА до 40 53500
Ч523 β-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650) кровь с ЭДТА до 14 5240
Ч524 Пренатальная диагностика (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч525 Частичный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650) кровь с ЭДТА до 25 29200
Ч526 Полный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, Мукополисахаридоз IV В типа MIM 230500,230600,230650, 253010) кровь с ЭДТА до 40 63840
Ч527 Полный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700) кровь с ЭДТА до 40 67520
Ч528 Частичный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700) кровь с ЭДТА до 40 24850
Ч529 Полный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900) кровь с ЭДТА до 40 24850
Ч530 Частичный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900) кровь с ЭДТА до 40 13260
Ч531 Частичный анализ гена VWF (болезнь вон Виллебрандта MIM 193400) кровь с ЭДТА до 40 24850
Ч532 Полный анализ гена HMGCL (гидроксиметилглутаровая ацидурия, MIM 246450 ) кровь с ЭДТА до 40 63840
Ч533 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) кровь с ЭДТА до 25 7800
Ч534 Частичный анализ гена TRPM6 ( гипомагнезиемия 1 с вторичной гипокальцемией, MIM 602014) кровь с ЭДТА до 25 13260
Ч535 Частичный анализ гена CLDN16 (гипомагнезиемия 3 , MIM 248250) кровь с ЭДТА до 25 13260
Ч536 Частичный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510) кровь с ЭДТА до 25 13260
Ч537 Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510) кровь с ЭДТА до 40 43950
Ч538 Частичный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) кровь с ЭДТА до 25 10400
Ч539 Полный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч540 Полный анализ гена GNRHR (Гипогонадотропный гипогонадизм, MIM 146110) кровь с ЭДТА до 40 10400
Ч541 Частичный анализ гена GYS 2 (Гликогеноз 0 тип, печеночная форма, MIM 240600) кровь с ЭДТА до 25 29200
Ч542 Полный анализ гена GYS 2 (Гликогеноз 0 тип, печеночная форма, MIM 240600) кровь с ЭДТА до 40 56860
Ч543 Частая мутация в гене G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч544 Полный анализ гена G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) кровь с ЭДТА до 40 15200
Ч545 Пренатальная диагностика (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) кровь с ЭДТА до 10 10400
Ч546 Частые мутации в гене G6PT (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч547 Полный анализ гена G6PT (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч548 Пренатальная диагностика (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) кровь с ЭДТА до 10 10400
Ч549 Анализ 10 экзонов гена AGL (Гликогеноз III тип, MIM 232400) кровь с ЭДТА до 14 39200
Ч550 Полный анализ гена AGL (Гликогеноз III тип, MIM 232400) кровь с ЭДТА до 40 84900
Ч551 Пренатальная диагностика (Гликогеноз III тип, MIM 232400) кровь с ЭДТА до 10 13260
Ч552 Частые мутации в гене GBE (гликогеноз IV типа, MIM 232500) кровь с ЭДТА до 25 10400
Ч553 Полный анализ гена GBE (гликогеноз IV типа, MIM 232500) кровь с ЭДТА до 40 56860
Ч554 Частые мутации гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600) кровь с ЭДТА до 25 4100
Ч555 Полный анализ гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600) кровь с ЭДТА до 40 65670
Ч556 Частичный анализ гена PYGL (гликогеноз VI типа, MIM 232700) кровь с ЭДТА до 25 6580
Ч557 Полный анализ гена PYGL (гликогеноз VI типа, MIM 232700) кровь с ЭДТА до 40 65670
Ч558 Полный анализ гена GLUT2 (Гликогеноз XI типа, MIM 227810) кровь с ЭДТА до 40 39200
Ч560 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (глутаровая кислота) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч561 Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч562 Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) кровь с ЭДТА до 40 39100
Ч563 Определение активности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы недостаточность, гемолитическая анемия, MIM 305900) кровь с ЭДТА до 10 4100
Ч564 Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч565 Полный анализ гена CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) кровь с ЭДТА до 40 65670
Ч566 Частичный анализ гена MFHTR (Гомоцистинурия, MIM236200) кровь с ЭДТА до 40 15200
Ч567 Полный анализ гена MFHTR (Гомоцистинурия, MIM236200) кровь с ЭДТА до 40 39200
Ч568 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) моча до 14 910
Ч569 β-D-глюкозидаза (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) кровь с ЭДТА до 14 5240
Ч570 Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше) кровь с ЭДТА до 14 3390
Ч571 Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) кровь с ЭДТА до 14 5100
Ч572 Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) кровь с ЭДТА до 40 39460
Ч573 Пренатальная диагностика (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч574 Полный анализ гена DDC (декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность, MIM 608643) кровь с ЭДТА до 40 50920
Ч575 Полный анализ гена DKC1 (дискератоз врожденный, Х-сцепленный рецессивный, MIM 305000 ) кровь с ЭДТА до 40 32400
Ч576 Полный анализ гена NEUROG3 (Хроническая диарея DIAR4, MIM 610370) кровь с ЭДТА до 40 10400
Ч577 Частичный анализ гена SLC26A3 (Хроническая диарея DIAR1, MIM 214700) кровь с ЭДТА до 25 19200
Ч578 Полный анализ гена PNKD, дистония тип 8, MIM 118800 кровь с ЭДТА до 25 32400
Ч579 Гексозаминидаза (тотальная), (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) кровь с ЭДТА до 10 5240
Ч580 Полный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) кровь с ЭДТА до 40 50920
Ч581 Пренатальная диагностика (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч582 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч583 Частые мутации в гене ASPA (Болезнь Канавана, MIM 271900) кровь с ЭДТА до 14 9890
Ч584 Полный анализ гена ASPA (Болезнь Канавана, MIM 271900) кровь с ЭДТА до 40 19200
Ч585 Пренатальная диагностика (Болезнь Канавана, MIM 271900) кровь с ЭДТА до 10 10400
Ч586 Частичный анализ гена CPS1 (карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300 ) кровь с ЭДТА до 14 13260
Ч587 Полный анализ гена гена CPS1 (карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300 ) кровь с ЭДТА до 40 84900
Ч588 Галактозилцерамид-β-D-галактозидаза (Болезнь Краббе, MIM 245200) кровь с ЭДТА до 14 5240
Ч589 Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200) кровь с ЭДТА до 14 5200
Ч590 Частичный анализ гена GALC(Болезнь Краббе, MIM 245200) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч591 Полный анализ гена GALC(Болезнь Краббе, MIM 245200) кровь с ЭДТА до 40 50920
Ч592 Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе, MIM 245200) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч593 Частая делеция мтДНК (Синдром Кернса-Сейра,MIM 530000) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч594 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR кровь с ЭДТА до 14 7120
Ч595 Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло, MIM 218040) кровь с ЭДТА до 14 6580
Ч596 Частичный анализ гена EPM2A (Болезнь Лафора 2 A, MIM 254780) кровь с ЭДТА до 25 6580
Ч597 Полный анализ гена EPM2A (Болезнь Лафора 2 A, MIM 254780) кровь с ЭДТА до 40 15200
Ч598 Частичный анализ гена NHLRC1 (Болезнь Лафора 2 B, MIM 254780) кровь с ЭДТА до 25 13260
Ч599 Полный анализ гена GJC2/GJA12 (Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, пелициуса-мельцбахера -подобный синдром, MIM 608804) кровь с ЭДТА до 40 15200
Ч400 Частые мутации в гене eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией , MIM 603896) кровь с ЭДТА до 14 6580
Ч401 Полный анализ гена eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией, MIM 603896) кровь с ЭДТА до 40 38230
Ч402 Частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105) кровь с ЭДТА до 14 6580
Ч403 Полный анализ гена DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105) кровь с ЭДТА до 40 56860
Ч404 Частичный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь Ван дер Кнаап, MIM 604004) кровь с ЭДТА до 25 13260
Ч405 Полный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь Ван дер Кнаап, MIM 604004) кровь с ЭДТА до 40 39460
Ч406 Полный анализ гена HEPACAM (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, MIM 613925) кровь с ЭДТА до 40 24850
Ч407 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) моча до 14 7800
Ч408 Скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена веществ. Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) Кровь собирается на стандартную карточку-фильтр (№903) до 14 5000
Ч409 Частичный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600 ) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч410 Полный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (Лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600) кровь с ЭДТА до 40 65670
Ч411 Частичный анализ гена HPRT (Синдром Леша-Найяна, MIM 300322) кровь с ЭДТА до 25 10400
Ч412 Полный анализ гена HPRT (Синдром Леша-Найяна, MIM 300322) кровь с ЭДТА до 40 32400
Ч413 Пренатальная диагностика (синдром Леша-Найяна, MIM 300322) кровь с ЭДТА до 14 10400
Ч414 Частые мутации в гене SURF1 (Синдром Ли, MIM 256000) кровь с ЭДТА до 14 5200
Ч415 Полный анализ гена SURF1 (Синдром Ли, MIM 256000) кровь с ЭДТА до 40 24850
Ч416 Пренатальная диагностика(Синдром Ли, MIM 256000) кровь с ЭДТА до 10 10400
Ч417 Полный анализ гена PC (Синдром Ли, MIM 266150 ) кровь с ЭДТА до 40 61650
Ч418 Полный анализ гена NDUFA1 (Синдром Ли) кровь с ЭДТА до 40 15200
Ч419 Частичный анализ гена PDHA1 (Синдром Ли) кровь с ЭДТА до 25 6580
Ч420 Полный анализ гена PDHA1 (Синдром Ли) кровь с ЭДТА до 40 39200
Ч421 Полный анализ гена NDUFV1 (Синдром Ли) кровь с ЭДТА до 40 15200
Ч422 Частичный анализ гена NDUFS2 (Синдром Ли) кровь с ЭДТА до 25 13260
Ч423 Полный анализ гена NDUFS8 (Синдром Ли) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч424 Полный анализ гена DCX (Лизенцефалия,синдром "двойной коры", MIM 300067) кровь с ЭДТА до 25 24850
Ч425 Частичный анализ гена SLC7A7 ( Лизинурическая непереносимость белка, MIM 603593 ) кровь с ЭДТА до 25 19200
Ч426 Полный анализ гена SLC7A7 ( Лизинурическая непереносимость белка, MIM 603593 ) кровь с ЭДТА до 40 65670
Ч427 Частичный анализ гена LPL (Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708) кровь с ЭДТА до 25 6580
Ч428 Полный анализ гена LPL ( Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708) кровь с ЭДТА до 40 39200
Ч429 Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу, MIM 309000) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч430 Полный анализ гена OCRL (Синдром Лоу, MIM 309000) кровь с ЭДТА до 40 46950
Ч431 Пренатальная диагностика (Синдром Лоу, MIM 309000) кровь с ЭДТА до 10 10400
Ч432 α-D-маннозидаза (α-маннозидоз, MIM 248500) кровь с ЭДТА до 14 5240
Ч433 Частая мутация ген MAN2B1 (α-маннозидоз, MIM 248500) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч434 Пренатальная диагностика (α-маннозидоз, MIM 248500 ) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч435 β-D-маннозидаза (β-маннозидоз, MIM 248510) кровь с ЭДТА до 14 5240
Ч436 Пренатальная диагностика (β-маннозидоз, MIM 248510) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч437 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) моча до 14 7800
Ч438 Частичный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия) кровь с ЭДТА до 25 4100
Ч439 Полный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия) кровь с ЭДТА до 40 39100
Ч440 Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке кровь с ЭДТА до 10 1600
Ч441 Частичный анализ гена ATP7A (болезнь Менкеса, MIM 309400) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч442 Полный анализ гена ATP7A (болезнь Менкеса, MIM 309400) кровь с ЭДТА до 40 67520
Ч443 Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) кровь с ЭДТА до 14 5240
Ч444 Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч445 Полный анализ гена ASA (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч446 Пренатальная диагностика (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч447 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) моча до 14 7800
Ч449 Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч450 Полный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) кровь с ЭДТА до 40 39460
Ч451 Полный анализ гена MMAA (метилмалоновая ацидурия, недостаточность аденозилкобаламина) кровь с ЭДТА до 40 19200
Ч452 Полный анализ гена MMACHC (метилмалоновая ацидурия, недостаточность кобаламина С) кровь с ЭДТА до 40 13260
Ч453 Полный анализ гена MMADHC (метилмалоновая ацидурия, недостаточность кобаламина D) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч454 Полный анализ гена PRICKLE1 (миоклоническая эпилепсия с атаксией, MIM 612437) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч455 Частичный анализ гена SCN1A (Миоклоническая эпилепсия (синдром Драве, MIM 604403) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч456 Полный анализ гена SCN1A (Миоклоническая эпилепсия (синдром Драве, MIM 604403) кровь с ЭДТА до 40 71500
Ч457 Полный анализ гена DGUOK (Синдром истощения мтДНК, MIM 251880) кровь с ЭДТА до 40 24850
Ч458 Полный анализ гена MPV17 (митохондриальная гепатопатия, MIM 256810) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч459 Частичный анализ гена TRMU (Митохондриальная гепатопатия, MIM 613070) кровь с ЭДТА до 30 15200
Ч460 Частичный анализ гена C10orf2 (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма, MIM 271245) кровь с ЭДТА до 30 15200
Ч461 Полный анализ гена C10orf2 (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма, MIM 271245, синдром PEO, MIM 609286) кровь с ЭДТА до 40 32400
Ч462 Частые мутации в гене POLG (Болезнь Альперса, MIM 203700) кровь с ЭДТА до 14 6580
Ч463 Частичный анализ гена POLG (нейрогастроинтестинальный синдром, MIM 203700) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч464 Частичный анализ гена POLG (прогрессирующая наружняя офтальмоплегия, MIM 157640, 258450) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч465 Частичный анализ гена POLG ( синдром SANDO, MIM 607459) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч494 a-L-идуронидаза, Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) кровь с ЭДТА до 14 9890
Ч495 Частая мутация в гене IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч302 N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, гепарансульфат сульфамидаза, ацетил-КоА:a-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз III А, В, С типа) кровь с ЭДТА до 14 9890
Ч301 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч300 Диагностика носительства мукополисахаридоза тип II, MIM 309900 кровь с ЭДТА до 25 6580
Ч499 Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) кровь с ЭДТА до 40 32400
Ч498 Идуронатсульфатаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) кровь с ЭДТА до 14 9890
Ч496 Полный анализ гена IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) кровь с ЭДТА до 40 46950
Ч497 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч310 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз IV А,В типа ) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч309 Полный анализ гена GALNS (Мукополисахаридоз IV А, MIM 253000) кровь с ЭДТА до 40 39100
Ч308 N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза, β-D-галактозидаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз IV А,В типа ) кровь с ЭДТА до 14 9890
Ч307 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз III А, В, С типа) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч306 Полный анализ гена HGSNAT (Мукополисахаридоз тип III C, MIM 252930) кровь с ЭДТА до 40 61500
Ч305 Полный анализ гена NAGLU (Мукополисахаридоз тип III В, MIM 252920) кровь с ЭДТА до 40 24850
Ч304 Полный анализ гена SGSH (Мукополисахаридоз III А, MIM 252900) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч303 Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А, MIM 252900) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч313 Частая мутация в гене ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч311 Полный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, Мукополисахаридоз IV В типа MIM 230500,230600,230650, 253010) кровь с ЭДТА до 40 56860
Ч312 Арилсульфатаза В, Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) кровь с ЭДТА до 14 7350
Ч316 β-D-глюкуронидаза Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз VII типа) кровь с ЭДТА до 14 7350
Ч314 полный анализ гена ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч315 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч323 Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниммана-Пика тип А и В) кровь с ЭДТА до 40 19200
Ч318 Изоэлектрофокусирование трансферинов (врожденные нарушения гликозилирования) кровь с ЭДТА до 25 4100
Ч319 Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1а, синдром Жакена) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч320 Полный анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип Ib) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч321 Полный анализ гена ALG3 (нарушения гликозилирования тип Id) кровь с ЭДТА до 40 32400
Ч322 Сфингомиелиназа (Болезнь Ниммана-Пика тип А и В) кровь с ЭДТА до 14 5240
Ч394 Частичный анализ гена ATP8B1 (семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа, MIM 211600) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч393 Частичный анализ гена DHCR7 (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) кровь с ЭДТА до 14 6580
Ч392 Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина(Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) кровь с ЭДТА до 14 7800
Ч391 Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550) кровь с ЭДТА до 40 15200
Ч390 Частичный анализ гена SLC17A5 (Салла болезнь, MIM 604369) кровь с ЭДТА до 25 13260
Ч389 Полный анализ гена CDKL5 (Синдром Ретта, ранняя форма, MIM 300672, 105830) кровь с ЭДТА до 40 63840
Ч388 Частичный анализ гена CDKL5 (Синдром Ретта, ранняя форма, MIM 300672, 105830) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч358 Частичный анализ гена COL1A1 (несовершенный остеогенез) кровь с ЭДТА до 25 39200
Ч357 Полный анализ гена Glis3 (Неонатальный диабет и гипотиреоз) кровь с ЭДТА до 40 19200
Ч356 Полный анализ гена GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч355 Полный анализ гена GLDC (белок P) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) кровь с ЭДТА до 40 71500
Ч354 Полный анализ гена CLN10 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 10, MIM 610127) кровь с ЭДТА до 40 32400
Ч353 Полный анализ гена CLN8 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8, MIM 600143) кровь с ЭДТА до 14 6580
Ч352 Полный анализ гена MFSD8 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 7, MIM 610951) кровь с ЭДТА до 40 46950
Ч351 Полный анализ гена CLN6 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 6, MIM 601780) кровь с ЭДТА до 40 24850
Ч350 Полный анализ гена CLN5 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 5, MIM 256731) кровь с ЭДТА до 40 13260
Ч349 Пренатальная диагностика (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3, MIM 204200) кровь с ЭДТА до 10 10400
Ч348 Полный анализ генаCLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3, MIM 204200) кровь с ЭДТА до 40 50920
Ч347 Частая мутация в гене CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3, MIM 204200) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч346 Пренатальная диагностика (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2 , MIM 204500) кровь с ЭДТА до 10 10400
Ч345 Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500) кровь с ЭДТА до 40 39100
Ч344 Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500) кровь с ЭДТА до 14 6580
Ч343 Пренатальная диагностика (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч342 Полный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) кровь с ЭДТА до 40 32400
Ч341 Частичный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) кровь с ЭДТА до 25 13260
Ч340 Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) кровь с ЭДТА до 14 5240
Ч339 Полный анализ гена C19orf12 (Нейродегенерация с накоплением железа 4,MIM 614298 ) кровь с ЭДТА до 25 14150
Ч338 Полный анализ гена TYMP (нейрогастроинтестинальный синдром) кровь с ЭДТА до 40 39200
Ч337 Полный анализ гена ACADM (Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот) кровь с ЭДТА до 40 39100
Ч336 Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч333 Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот) кровь с ЭДТА до 40 39200
Ч334 Полный анализ гена ACAT1 (недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА тиолазы) кровь с ЭДТА до 40 39100
Ч335 Полный анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) кровь с ЭДТА до 40 63900
Ч332 Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, MIM 609016) кровь с ЭДТА до 40 63900
Ч330 Полный анализ гена FTL (нейроферритинопатия) кровь с ЭДТА до 40 6580
Ч331 Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, MIM 609016) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч329 Полный анализ гена PLA2G6 (Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600) кровь с ЭДТА до 40 50920
Ч327 Полный анализ гена NPC2 (Болезнь Ниммана-Пика тип С, MIM 607625) кровь с ЭДТА до 40 15200
Ч328 Частичный анализ гена PLA2G6 (Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч326 Полный анализ гена NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип С, MIM 257220) кровь с ЭДТА до 40 67800
Ч325 Частые мутации в гене NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип С, MIM 257220) кровь с ЭДТА до 14 13260
Ч324 Пренатальная диагностика (болезнь Ниманна-Пика тип А/В) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч317 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз VII типа) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч387 Частичный анализ гена FOXG1 (Синдром Ретта, ранняя форма, MIM 613454) кровь с ЭДТА до 25 10400
Ч386 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний) кровь с ЭДТА до 14 7800
         
         
         
Ч242 Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) кровь с ЭДТА до 40 19200
Ч241 Частичный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) кровь с ЭДТА до 14 6580
Ч240 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч239 Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия, MIM 215700) кровь с ЭДТА до 25 4100
Ч238 Частые мутации в гене РЕХ1 (синдром Целвегера) кровь с ЭДТА до 14 6580
Ч237 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД) кровь с ЭДТА до 14 7800
Ч236 Пренатальная диагностика (Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100) кровь с ЭДТА до 10 10400
Ч234 Полный анализ гена ABCD1 (Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100) кровь с ЭДТА до 40 39200
Ч235 ДНК-диагностика носительства мутаций в гене ABCD1 (Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100) кровь с ЭДТА до 25 6580
Ч233 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Цельвейгера, Х-АЛД) кровь с ЭДТА до 25 7800
Ч232 Пренатальная диагностика (фукозидоз, MIM 230000) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч231 β-D-фукозидаза (фукозидоз, MIM 230000) кровь с ЭДТА до 14 5240
Ч230 Полный анализ гена FBPI (Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность, MIM 229700) кровь с ЭДТА до 40 24850
Ч229 Частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия, MIM 229600) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч228 Полный анализ гена SLC52A3 (болезнь Фацио-Лонде, MIM 211500 ) кровь с ЭДТА до 25 24300
Ч227 Частичный анализ гена ASAH (болезнь Фарбера, MIM 228000) кровь с ЭДТА до 25 46950
Ч226 Пренатальная диагностика (болезнь Фабри, MIM 301500) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч225 α-D- галактозидаза скрининг-тест (болезнь Фабри, MIM 301500) кровь с ЭДТА до 25 2650
Ч224 Полный анализ гена GLA (болезнь Фабри, MIM 301500) кровь с ЭДТА до 40 24850
Ч223 α-D- галактозидаза (болезнь Фабри, MIM 301500) кровь с ЭДТА до 14 5240
Ч222 Полный анализ гена TH (Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407) кровь с ЭДТА до 40 46950
Ч220 Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700) кровь с ЭДТА до 40 46950
Ч221 Частичный анализ гена TH (Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч219 Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700) кровь с ЭДТА до 14 6580
Ч217 Пренатальная диагностика (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч218 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч216 Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) кровь с ЭДТА до 40 50920
Ч215 Частичный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч214 Гексозаминидаза (тотальная), %А (GM2-ганглиозидозы, болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) кровь с ЭДТА до 14 5240
Ч213 Полный анализ гена GLUT1 (транспортера глюкозы недостаточность) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч211 Полный анализ гена ALDH3 (Синдром Сьергена- Ларсона, MIM 270200) кровь с ЭДТА до 40 39100
Ч212 Полный анализ гена НВВ (талассемия beta, MIM 613985) кровь с ЭДТА до 14 6580
Ч210 Частичный анализ гена ALDH3 (Синдром Сьергена- Ларсона, MIM 270200) кровь с ЭДТА до 25 6580
Ч209 Полный анализ гена SFTPC (сульфактанта С недостаточность) кровь с ЭДТА до 25 13260
Ч208 Частичный анализ гена SFTPB (сульфактана B недостаточность, MIM 265120) кровь с ЭДТА до 25 4100
Ч207 Полный анализ гена GJC2/GJA12 (Спастическая параплегия тип 44, MIM 613206) кровь с ЭДТА до 40 15200
Ч206 Полный анализ гена PLP (спастическая параплегия тип 2, MIM 312920) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч205 Полный анализ гена FA2H (Спастическая парапления тип 35, MIM 612319) кровь с ЭДТА до 40 24850
Ч204 Частичный анализ гена PSPH (нарушение обмена серина, MIM 172480) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч203 Полный анализ гена PHGDH (нарушение обмена серина, MIM 614023) кровь с ЭДТА до 40 39100
Ч202 Частичный анализ гена рецептора LDL (семейная гиперхолестеринемия) кровь с ЭДТА до 25 10400
Ч201 Частые мутации в гене АРОВ ( семейная гиперхолестеринемия) кровь с ЭДТА до 14 5200
Ч200 Частичный анализ гена TNFRSF1A (Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680) кровь с ЭДТА до 25 10400
Ч399 Полный анализ гена ABCB4 (семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа, MIM 602347) кровь с ЭДТА до 40 84900
Ч398 Частичный анализ гена ABCB4 (семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа, MIM 602347) кровь с ЭДТА до 25 13260
Ч397 Полный анализ гена ABCB11 (Болезнь Баллера, семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа, MIM 601847) кровь с ЭДТА до 40 79850
Ч396 Частая мутация в гене ABCB11 (Болезнь Баллера, семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа, MIM 601847) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч395 Полный анализ гена ATP8B1 (семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа, MIM 211600) кровь с ЭДТА до 40 79850
Ч385 Частичный анализ гена CYP27B1 , (Рахит витамин D зависимый, MIM 264700) кровь с ЭДТА до 25 24850
Ч384 Частичный анализ гена PHEX (Рахит витамин D резистентный, MIM 307800) кровь с ЭДТА до 25 15200
Ч383 Полный анализ гена ENG (Рандю-Ослера синдром , MIM 187300) кровь с ЭДТА до 25 50920
Ч382 Пренатальная диагностика (пропионовая ацидурия, MIM 606054) кровь с ЭДТА до 10 13260
Ч381 Полный анализ гена PCCB (пропионовая ацидурия, MIM 606054) кровь с ЭДТА до 40 46950
Ч380 Полный анализ гена PCCА (пропионовая ацидурия, MIM 606054) кровь с ЭДТА до 40 63840
Ч379 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) моча до 25 7800
Ч378 Частичный анализ гена UROS (эритропоэтическая порфирия MIM 263700) кровь с ЭДТА до 30 15200
Ч377 Полный анализ гена HMBS (острая пперемежающая порфирия MIM 176000) кровь с ЭДТА до 40 46950
Ч376 Частичный анализ гена HMBS (острая пперемежающая порфирия MIM 176000) кровь с ЭДТА до 30 15200
Ч375 Полный анализ гена ALAD (острая печеночная порфирия MIM 612740) кровь с ЭДТА до 40 24850
Ч374 Частичный анализ гена ALAD (острая печеночная порфирия MIM 612740) кровь с ЭДТА до 40 13260
Ч373 Пренатальная диагностика (болезнь Помпе, MIM 232300) кровь с ЭДТА до 10 15200
Ч372 Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе, MIM 232300) кровь с ЭДТА до 40 63840
Ч371 α-D-глюкозидаза (Болезнь Помпе, MIM 232300) кровь с ЭДТА до 14 5240
Ч370 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR кровь с ЭДТА до 14 7120
Ч369 Частая делеция мтДНК 4977пн (Синдром Пирсона) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч368 Полный анализ гена PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч367 Частые мутации в гене PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200) кровь с ЭДТА до 25 6580
Ч366 Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера, MIM 312080) кровь с ЭДТА до 40 6580
Ч365 Полный анализ гена PLP (Пелициуса-Мельцбахера болезнь, MIM 312080) кровь с ЭДТА до 40 29200
Ч364 Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы) кровь с ЭДТА до 40 39200
Ч363 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) кровь с ЭДТА до 14 4100
Ч362 Полный анализ гена NP (недостаточность нуклеозид фосфорилазы ) кровь с ЭДТА до 40 19200
Ч361 Полный анализ гена CRTAP (несовершенный остеогенез) кровь с ЭДТА до 40 24850
Ч360 Полный анализ гена COL1A2 (несовершенный остеогенез) кровь с ЭДТА до 40 84900
Ч359 Полный анализ гена COL1A1 (несовершенный остеогенез) кровь с ЭДТА до 40 84900
Создание и поддержка сайта — «KVOKKA»
X
Наименование Цена

Итого: